Des pathologies rares
Les maladies rares, de quoi parle-t-on ?
En Europe, une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’ 1 personne sur 2 000, soit 30 millions* de personnes !
En France c’est 1 personne sur 20 qui est affectée par une pathologie rare, c’est à dire plus de 3 millions de personnes recensées*.
Dans le monde, 263 à 446 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare, ce qui équivaut entre 3,5% à 5,9% de la population mondiale**.
A ce jour, il existe plus de 7000 maladies rares identifiées dans le monde, dont 80% sont d’origine génétique. Hémophilie, Déficits Immunitaires Primitifs (DIP), neuropathies dysimmunitaires, déficits en certaines protéines, sont autant de maladies rares qui modifient en profondeur la vie des personnes.
* Sources Ministère de la Solidarité et de la Santé.
** « Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database“ Authors: Stéphanie Nguengang, Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan, Valérie Lanneau, Daniel Murphy, Yann Le Cam & Ana RathDA – Published 2019/09/16 in the European Journal of Human Genetics.
Les maladies rares en chiffres :
Les maladies rares sont pour la plupart sévères, invalidantes et chroniques.
Elles affectent considérablement la qualité de vie et le quotidien des patients.
Elles peuvent entrainer des troubles moteurs, telle que la Polyradiculonévrite Démyélénisante Chronique (PIDC) qui entraine des troubles de la marche, de l’équilibre et des difficultés pour les gestes fins comme ouvrir une bouteille ou boutonner une chemise.
Elles peuvent entrainer des problèmes respiratoires tel que le déficit en alpha-1 antitrypsine qui affecte les poumons en créant des emphysèmes pulmonaires.
Les troubles de la coagulation sont également des maladies rares, dont une des plus connues est l’hémophilie, qui rend impossible la coagulation du sang en cas de plaie ou de coupure.
D’autres maladies rares concernent une certaine population, comme la Fièvre méditerranéenne familiale, qui comme son nom l’indique touche des personnes du pourtour de la Méditerranée.
Pour aller plus loin
Le corps humain est défendu et donc protégé par le système immunitaire. Une de ses fonctions principales est de protéger l’organisme des attaques extérieures, c’est à dire des agents pathogènes, tels que les virus, bactéries ou parasites.
Lorsque ce système fait défaut, c’est à dire lorsqu’un de ses composants est absent ou défaillant, on parle de Déficit immunitaire.
On distingue le Déficit immunitaire primitif, lié à un défaut d’un des composants du système immunitaire, du déficit immunitaire secondaire, résultant d’une maladie grave au long court, ou qui peut être la conséquence de l’administration d’un médicament.
Le Déficit Immunitaire Primitif (DIP) est une maladie génétique rare, qui touche enfants comme adultes et qui ne peut pas être soignée.
Il existe plusieurs traitements, en fonction de la sévérité du DIP. Certains patients vont prendre des antibiotiques en cas d’infection, quand d’autres vont devoir bénéficier de traitement régulier d’administration d’anticorps, c’est-à-dire d’immunoglobulines, issus du plasma sanguin.
En 2021 on dénombrait plus de 8000 personnes atteintes d’un DIP en France. (source CEREDIH en date du 15/06/2021)
L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire.
En cas de plaie ou de choc, le processus de la coagulation s’active afin d’arrêter le saignement. Ce processus se nomme la cascade de la coagulation, qui fait intervenir des protéines que l’on appelle des facteurs de coagulation.
Lorsqu’un de ces facteurs fait défaut, la coagulation est presque impossible, cela entraine des hémorragies sévères et parfois des saignements spontanés au niveau des articulations. C’est ce qu’on appelle l’hémophilie.
Il existe deux types d’hémophilie :
- l’hémophilie A : la forme la plus fréquente, qui se caractérise par un déficit en facteur VIII de la coagulation,
- l’hémophilie B : la forme la plus rare, qui se caractérise par un déficit en facteur IX de la coagulation.
Le traitement par administration de facteurs de coagulation déficitaires, qu’ils soient issus du plasma sanguin ou recombinants, peut permettre à un hémophile de mener une vie quasi normale.
A ce jour il n’existe pas de traitement permettant de « guérir » l’hémophilie.
Pourquoi essentiellement les garçons ?
L’hémophilie se transmet par le chromosome X. Les garçons n’ont qu’un exemplaire du chromosome X, et un chromosome Y, à l’inverse des filles qui ont deux chromosomes X. Dès lors qu’un de leurs chromosomes X est touché, l’hémophilie est compensée par le second chromosome X. Elles ne sont donc que très rarement atteintes.
L’hémophilie A touche 8000 personnes en France. L’hémophilie B touche 1700 personnes en France ( (source www.vidal.fr en 2021).
Retrouvez l’épisode « La Cascade de la coagulation, c’est quoi ? »
