Journée Mondiale de l’hémophilie 2026

Et si l’amélioration du diagnostic pouvait changer la vie de milliers de personnes ?
Que pouvons-nous apprendre de l’hémophilie pour mieux identifier et prendre en charge la maladie de von Willebrand ?
Et comment pouvons-nous combler le fossé pour les patients qui ne sont toujours pas diagnostiqués aujourd’hui ?
✅ À l’occasion de la Journée mondiale de l’hémophilie, nous soulignons l’importance du diagnostic — ainsi que les progrès encourageants réalisés dans la prise en charge de l’hémophilie, qui continue de servir de modèle pour améliorer la sensibilisation, le diagnostic et la prise en charge de la maladie de von Willebrand.
🎙️ Le professeur Erik Berntorp partage son point de vue d’expert et nous invite à faire de ce centenaire un catalyseur pour construire ensemble l’espoir.
👉 Un rappel fort : malgré un siècle de progrès, il reste encore beaucoup à faire — notamment en matière de sensibilisation des professionnels de santé
📖 Découvrez son interview complète.

Quels sont, selon vous, les étapes clés qui ont marqué la compréhension de cette maladie au cours des 100 dernières années ?

Erik Berntorp (EB) : Une étape majeure a été la découverte que la maladie de von Willebrand est causée par un déficit en une protéine sanguine — le facteur von Willebrand — et qu’elle est distincte de l’hémophilie et d’autres troubles plaquettaires.

L’émergence de la génétique moléculaire dans les années 1980 a en outre révélé la complexité de la maladie et de ses différents sous-types, améliorant ainsi le diagnostic, le traitement et le pronostic.

Aujourd’hui, nous comprenons que les patients diagnostiqués ne représentent que la partie émergée de l’iceberg, ce qui fait de la sensibilisation une avancée cruciale.

Comment les progrès en matière de diagnostic ont-ils transformé le dépistage et la prise en charge?

EB : Les outils diagnostiques nous permettent désormais d’évaluer à la fois la quantité et la qualité du facteur von Willebrand, ce qui facilite la différenciation entre les sous-types. En termes de prise en charge, l’introduction de la desmopressine dans les années 1970 et des concentrés de facteur a considérablement amélioré les soins prodigués aux patients.

Quels défis subsistent en matière de diagnostic, de soins et d’accès ?

EB : La centralisation des soins, telle qu’elle a été mise en place pour l’hémophilie, reste un défi majeur. Pour les formes légères – qui constituent la majorité des cas –, la mise en avant des outils d’évaluation des saignements est essentielle pour favoriser un diagnostic plus précoce. Cependant, la sensibilisation reste insuffisante et les fichiers de suivi des patients font encore défaut.

Comment la collaboration peut-elle faire progresser davantage ce domaine ?

EB : La collaboration entre les cliniciens, les chercheurs et l’industrie pharmaceutique est essentielle pour sensibiliser tant la société que les systèmes de santé. De nombreux professionnels de santé ne sont toujours pas suffisamment sensibilisés à cette maladie, mais des initiatives ciblées ont démontré que des progrès étaient possibles.

Quelles améliorations les patients ont-ils constatées ?

EB : La prophylaxie représente une avancée majeure. Elle contribue à prévenir les lésions articulaires, à réduire les épisodes hémorragiques et à diminuer le nombre d’hospitalisations. Son développement constant est essentiel pour améliorer les résultats à long terme.

Que signifie pour vous « Building Hope Together » ?

EB : Cela signifie rassembler toutes les parties prenantes, les professionnels de santé, l’industrie pharmaceutique et les associations de patients, afin de renforcer ensemble la sensibilisation des populations et d’améliorer les résultats pour les patients. Cet effort collectif représente une avancée majeure.

Pourquoi la sensibilisation reste-t-elle si importante aujourd’hui ?

EB : De nombreux patients atteints de formes légères de la maladie, ne sont toujours pas diagnostiqués et ne se rendent peut-être pas compte que leurs symptômes sont anormaux. Si l’on examine l’épidémiologie de cette affection et que l’on compare le nombre de cas enregistrés par les centres spécialisés à celui de la population générale, il reste encore beaucoup à faire.

Quel message souhaiteriez-vous transmettre aujourd’hui ?

EB : La maladie de von Willebrand devrait bénéficier de la même priorité que l’hémophilie, en s’inspirant de son modèle de prise en charge. Pour les patients et leurs familles, le message à passer est que la maladie est désormais bien mieux comprise qu’auparavant.